Lieverse, Mark (2020) Idiopathische progressieve familiaire intrahepatische cholestase. Bachelor's Thesis, Life Science and Technology.
|
Text
bLST_2020_LieverseMG.pdf Download (1MB) | Preview |
|
![[img]](https://fse.studenttheses.ub.rug.nl/style/images/fileicons/text.png) |
Text
toestemming.pdf Restricted to Registered users only Download (127kB) |
Abstract
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) is de benaming voor een groep van zeldzame leverziekten die autosomaal recessief worden overgeërfd. De afgelopen decennia is er vooral veel bekend gekomen over de PFIC 1-3 varianten. Deze worden veroorzaakt door afwijkingen in FIC 1, BSEP en MDR3. Echter, blijken er ook steeds meer onderzoeken in de literatuur te verschijnen, waarin er associaties tussen PFIC en andere genen worden gemaakt. Dit worden idiopathische PFIC varianten genoemd. Voorbeelden van deze genen zijn: MYO5B, AP1S1, SCYL1, VPS33B en VIPAS39. In deze review worden de relaties tussen bovenstaande genen en PFIC 1-3 onderzocht. Hierbij wordt er ook gekeken naar mogelijke knooppunten in intracellulaire transportroutes. Uit de resultaten blijkt dat mutaties in de onderzochte genen kunnen leiden tot onder andere intrahepatische cholestase. Onderzoeken toonde afwijkingen in BSEP lokalisatie bij mutaties in MYO5B, VPS33B en VIPAS39. Daarnaast bleken er mogelijke knooppunten te zijn tussen de eiwitten die ontstaan uit MYO5B en VPS33B/VIPAS39 en tussen de eiwitten die ontstaan uit AP1S1 en SCYL1. Samenvattend, coderen de genen MYO5B, AP1S1,SCYL1, VPS33B en VIPAS39 voor eiwitten die een rol kunnen spelen bij het intracellulaire transport van de PFIC 1-3 eiwitten. De kennis die men over deze intracellulaire routes verkrijgt, kan mogelijk in de toekomst worden gebruikt voor therapeutische doeleinden.
| Item Type: | Thesis (Bachelor's Thesis) |
|---|---|
| Supervisor name: | Ijzendoorn, S.C.D. van |
| Degree programme: | Life Science and Technology |
| Thesis type: | Bachelor's Thesis |
| Language: | Dutch |
| Date Deposited: | 14 May 2020 08:59 |
| Last Modified: | 14 May 2020 08:59 |
| URI: | https://fse.studenttheses.ub.rug.nl/id/eprint/21888 |
Actions (login required)
 |
View Item |